في خطوة كبيرة نحو تحسين جودة الحياة للأشخاص الذين يعانون من الصمم الخلقي، أظهرت دراسة جديدة أن العلاج الجيني يمكن أن يحسن السمع بشكل كبير لدى الأطفال والبالغين. هذه الدراسة، التي أجريت في معهد كارولينسكا بالتعاون مع مستشفيات وجامعات في الصين، تقدم أملًا جديدًا للأفراد الذين يعانون من فقدان السمع الناتج عن الطفرات في جين OTOF.
العلاج الجيني: كيف يعمل؟
العلاج الجيني المستخدم في الدراسة يعتمد على استخدام فيروس صناعي لتوصيل نسخة سليمة من الجين OTOF مباشرة إلى الأذن الداخلية. يتم هذا من خلال حقنة واحدة عبر غشاء في قاعدة القوقعة يسمى النافذة المستديرة. يعتبر هذا النهج مبتكرًا لأنه يستهدف السبب الجذري لفقدان السمع بدلاً من معالجة الأعراض فقط.
الطفرات في جين OTOF تؤدي إلى نقص في بروتين الأوتوفيرلين، الذي يلعب دورًا حاسمًا في نقل الإشارات السمعية من الأذن إلى الدماغ. بإصلاح هذا الخلل، يمكن استعادة القدرة على السمع بشكل جزئي أو كامل.
نتائج الدراسة وتأثيرها السريع
شملت الدراسة عشرة مشاركين تتراوح أعمارهم بين 1 و24 عامًا، جميعهم يعانون من نوع وراثي من الصمم بسبب الطفرات في جين OTOF. أظهرت النتائج أن جميع المشاركين لاحظوا تحسنًا في سمعهم خلال شهر واحد فقط من العلاج. في متابعة لاحقة بعد ستة أشهر، تحسن مستوى الصوت المسموع من 106 ديسيبل إلى 52 ديسيبل في المتوسط.
أظهرت النتائج أن الأطفال، وخاصة أولئك الذين تتراوح أعمارهم بين 5 و8 سنوات، حققوا أفضل النتائج. إحدى المشاركات، وهي فتاة تبلغ من العمر سبع سنوات، استعادت تقريبًا كل سمعها وكانت قادرة على إجراء محادثات يومية مع والدتها بعد أربعة أشهر من العلاج.
السلامة والتأثيرات الجانبية
أكدت الدراسة أن العلاج كان آمنًا وجيد التحمل. لم تُبلغ عن أي تفاعلات جانبية خطيرة خلال فترة المتابعة التي تراوحت بين 6 إلى 12 شهرًا. كانت التأثيرات الجانبية الأكثر شيوعًا هي انخفاض في عدد الخلايا البيضاء من نوع النيوتروفيل، ولكن لم تكن هناك تأثيرات خطيرة تهدد الحياة.
مثل هذه النتائج تبث الأمل في إمكانية توسيع نطاق هذا العلاج ليشمل أنواعًا أخرى من فقدان السمع الجيني. يعمل الباحثون حاليًا على تطوير علاجات جينية تستهدف جينات أخرى مثل GJB2 وTMC1.
الخاتمة
تعتبر هذه الدراسة خطوة هامة نحو علاج فقدان السمع الجيني باستخدام العلاج الجيني. إذا استمرت النتائج في إظهار مثل هذا التحسن، فقد يصبح هذا العلاج خيارًا واقعيًا للأشخاص الذين يعانون من الصمم الخلقي. بفضل التعاون الدولي والبحث المتواصل، يمكن أن يمثل هذا التطور تقدمًا كبيرًا في تحسين حياة الأشخاص الذين يعانون من إعاقات سمعية.
