في نهاية العام الماضي، توحدت جهود العشرات من الباحثين عبر آلاف الأميال في سباق لإنقاذ حياة طفل صغير. وكانت النتيجة الأولى من نوعها في العالم: علاج جيني مبتكر ومصمم لشخص واحد، وتم إنتاجه في ستة أشهر قياسية.
التجربة السريرية الرائدة
الآن، يستعد أطباء الطفل KJ Muldoon لتكرار هذا الإنجاز خمس مرات على الأقل وبوتيرة أسرع. التجربة السريرية الرائدة، التي تم وصفها في 31 أكتوبر في مجلة علم الوراثة البشرية الأمريكية، ستستخدم تقنية تعديل الجينات CRISPR–Cas9 المسماة بتعديل القاعدة، والتي تسمح للعلماء بإجراء تغييرات دقيقة على تسلسل الحمض النووي.
من المتوقع أن تبدأ الدراسة في العام المقبل بعد أن قضى المنظمون أشهرًا في التفاوض مع الجهات التنظيمية في الولايات المتحدة حول طرق لتبسيط المسار المعقد الذي عادةً ما يتعين على العلاج الجيني اتخاذه قبل دخوله التجارب.
تطوير العلاج الشخصي
كان تطوير علاج KJ “فترة مرهقة ومكثفة لمدة ستة أشهر”، كما يقول الدكتور كيران موسونورو، وهو طبيب قلب في كلية بيرلمان للطب بجامعة بنسلفانيا في فيلادلفيا، وأحد أطباء KJ. ومع ذلك، يعتقد أنه يمكن تقليصها.
التجربة هي الخطوة التالية نحو الإجابة على سؤال يراود الكثير من العائلات التي لديها أطفال يعانون من أمراض نادرة منذ انتشار خبر نجاح علاج KJ: متى سيكون دورنا؟
التوسيع في استخدام العلاج الجيني
بالإضافة إلى التجربة السريرية المخطط لها في فيلادلفيا، يسعى مركز علاجات CRISPR للأطفال، الذي أُطلق في يوليو في جامعة كاليفورنيا، بيركلي وجامعة كاليفورنيا، سان فرانسيسكو، أيضًا إلى تطوير علاجات جينية شخصية. وفي سبتمبر، أعلنت وكالة مشاريع الأبحاث المتقدمة للصحة التابعة للحكومة الأمريكية عن برنامجين لتمويل الأبحاث في تطوير وتصنيع “الطب الجيني الدقيق”.
“أنا أكثر تفاؤلاً الآن مما كنت عليه في الماضي”، يقول جوزيف هاشيا، عالم الوراثة الطبية في كلية الطب بجامعة جنوب كاليفورنيا في لوس أنجلوس.
العلاج المصمم لشخص واحد
في أغسطس من العام الماضي، بعد وقت قصير من ولادة KJ Muldoon، أدرك الأطباء أنه يعاني من طفرة جينية تمنعه من إنتاج الشكل الطبيعي لإنزيم كبدي حيوي يسمى الكاربامويل فوسفات سينثيتاز 1 (CPS1). هذا الإنزيم يزيل السموم من الأمونيا، وهي ناتج فضلات طبيعي يتكون عندما يقوم الجسم بتكسير البروتين.
لكن إحدى أطباء KJ، الدكتورة ريبيكا أهرينز-نيكلاس في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا، كانت تعمل مع موسونورو لتطوير علاج تعديل القاعدة الذي يمكن نشره بسرعة لعلاج الأطفال الذين يعانون من اضطرابات التمثيل الغذائي.
الخاتمة
تشير التطورات في مجال العلاج الجيني إلى مستقبل أكثر إشراقًا للأطفال الذين يعانون من أمراض نادرة. مع تقنيات مثل تعديل القاعدة، يمكن الآن توفير علاجات مخصصة بسرعة أكبر وفعالية أكبر. إذا استمرت هذه الجهود، فإنها قد تمثل ثورة في مجال الطب الجيني، مما يوفر الأمل والشفاء للعديد من الأطفال وعائلاتهم حول العالم.